Написано ли на роду: зачем нужна генетическая диагностика?

Каждая пара, которая собирается стать родителями, хочет иметь здоровых детей. И сегодня есть немало способов своевременного обнаружения патологий. Почему будущие родители редко пользуются такой возможностью и для чего нужна диагностика, рассказала Ольга Площанская, врач-генетик «ДНК Клиники», кандидат биологических наук.

Современные диагностические методы позволяют обнаруживать наследственные и генетические заболевания у детей задолго до рождения. Тем не менее, 10 из 1000 родов в России заканчиваются рождением ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием. Отчего исследования недостаточно популярны?

— Конечно, предупредить легче, чем лечить, для этого и служит генетическая диагностика. Сегодняшний уровень развития технологий позволяет выявить многие проблемы со здоровьем ребенка до его рождения. К сожалению, обследования эти не бесплатны, потому что они технически сложны.

В связи с этим, чаще всего за такой диагностикой обращаются семьи, где уже есть родственники или дети с инвалидизирующими заболеваниями. Они прекрасно осознают все сложности, связанные с этим – и всеми силами готовы предотвращать повторение ситуации. Но все же большинство людей не подозревают о том, что являются носителями генетических мутаций. И в этом случае игнорируют имеющиеся диагностические возможности, надеясь, что эта проблема их не коснется. Но могу сказать – я много работаю с детками, которые уже родились больными. Средства, которые требуются им для выживания и реабилитации, во много раз больше цены исследований. Поэтому, безусловно, если ставить на весы всю оставшуюся жизнь, то это правильное вложение средств в семейное счастье.

Можно ли определить сроки обследований и рамки бюджета, необходимого на такую «подстраховку»?

— Начинать надо с консультации у специалиста. То есть, в первую очередь, нужно прийти на прием к врачу-генетику. Врач предложит план действий, опираясь на конкретную ситуацию. Например, существует консультирование ретроспективное – после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей, и проспективное, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Часто на консультации приходят пары, у которых не получается зачатие, и они пытаются разобраться в причинах этого.

В каждом конкретном случае врач примет решение о необходимости дополнительных тестов и анализов. Как правило, все беременные женщины проходят тестирование на хромосомные заболевания простыми способами, то есть скринингами. При необходимости это более углубленные способы: неинвазивные тесты, инвазивные тесты.

На сегодня можно сделать специальные тесты, которые определяют: является человек носителем генетических заболеваний или нет. Причем, диапазон исследований может быть разным. Мы можем посмотреть на два заболевания, на 10 или 29. А можем посмотреть на 2,5 тысячи генов, имеющих огромное количество мутаций. Чем шире этот спектр, тем выше шансы на благополучный результат. Конечно, полный пакет генетических исследований стоит недешево, от 30 до 100 тысяч рублей в зависимости от лаборатории, которая их делает.

Когда наличие заболевания у пациента подтверждается, мы можем обследовать второго супруга и понять, насколько вероятен риск рождения больного ребенка у этой пары. И создать такую ситуацию, чтобы дать паре возможность стать благополучными родителями.

То есть даже если существует генетическая угроза появления больного ребенка, ситуация поддается контролю?

— Да, если пара прислушивается к рекомендациям врача. И в моей практике есть семья, которая при наличии рисков родила с нашей помощью уже трех здоровых детей – при том, что второй ребенок (всего их пять) имеет сложное наследственное заболевание. Причем, это совершенно осознанный подход, основанный на любви, взаимопонимании и желании иметь большую семью. Я буквально горжусь ими, потому что они прошли непростой путь в достижении своих целей. До того, как попасть к нам в ДНК Клинику, они пытались искать помощи в зарубежных клиниках. Собственно говоря, свое решение их ситуации я предложила им в тот момент, когда они обратились с просьбой разобраться с документацией, которая им пришла из Германии.

Ситуация была непростая, видимо?

— Родители обратились ко мне в 2013 году. На тот момент в семье было два сына. Первый – абсолютно здоров. У второго в полтора года обнаружилась миодистрофия Дюшенна (МДД) – тяжелое инвалидизирующее заболевание.

Страдают этим заболеванием только мальчики. Причем, угроза заболевания для сыновей вероятна на 50%. Между тем, передает заболевание мама. И если у мамы не было братьев или дяди с таким заболеванием, то сложно предположить, что она носитель такой патологии. При этом, девочки в этой семье будут здоровы все, но они в 50% тоже будут носительницами, как и мама.

После того, как в семье появился ребенок с таким заболеванием, родители приняли решение, что они хотят еще детей, но необходимо предотвратить повторение этой истории. Конечно, нужно было понять, какие есть пути решения проблемы.

Что я предложила: если вы в некоторой мере готовы рисковать, то мы сейчас планируем беременность, а в 9 недель проводим генетический тест. Во-первых, мы выявляем пол – а у нас современные способы без проблем позволяют определить пол плода по крови мамы. Если это мальчик, то мы делаем тест на это заболевание у эмбриона и до 12 недель определяемся, здоров ли он. Таким образом, остается время на принятие решения о вынашивании беременности.

Пара согласилась. Через несколько месяцев наступила долгожданная беременность. Было проведено генетическое тестирование, выявлено, что малыш - мальчик и у него нет миодистрофии. Все получилось. Ребенок родился здоровым. Через некоторое время пара пришла ко мне с желанием вновь стать родителями. Вместе мы «выносили и родили» еще одного здорового мальчика. Но и это не все! После этого пара пришла к нам с пожеланием обследоваться для пятого ребенка. Неделю назад на свет появилась долгожданная девочка. Носитель она или нет, пока сказать нельзя. Но она заведомо здорова и мама с малышкой сейчас уже дома.

Растет ли сегодня число родителей, которые идут по такому «безопасному» пути создания семьи.

— Конечно, с каждым годом их все больше и больше. Разумеется, этому способствует развитие технологий. Медицина сегодня многое может. Но не менее важно, чтобы родители были в курсе инноваций. Они доступны в Челябинске. Не стоит полагаться на волю случая. Дети – это наше будущее. Пусть они будут здоровы.

Записаться на прием к генетику "ДНК Клиники"