Обыкновенное чудо: как генетика в ЭКО помогает достичь эффективности 67%

Конечно, и усилия врачей играют в этом вопросе не последнюю роль. Стать мамой и обрести долгожданное счастье хочет каждая женщина. Когда забеременеть не получается, на помощь приходят узкие специалисты — генетики, репродуктологи. В ДНК Клинике знают, как помочь родить здорового малыша. Специалисты клиники проводят преимлантационное генетическое тестирование (ПГТ-А) эмбрионов.

На фото: Площанская Ольга Глебовна

Благодаря диагностике эмбриона еще до переноса его в полость матки будущей мамы эффективность этой процедуры достигла 67%. Таких успехов специалистам удалось добиться именно за счет уникального генетического анализа.

Довольно часто врачи-генетики слышат от своих пациентов: «У моих родителей много детей, и у родственников проблем с зачатием не было. Почему это произошло именно со мной? В чём причина?».

Чтобы ответить на эти вопросы, специалист назначает базовое обследование. Сначала генетики исследуют кариотип — полный хромосомный набор клетки. Поскольку в обычной жизни отклонения никак не проявляются, их носители об этом и не подозревают. Но когда эмбриону достается неправильное количество генетического материала, он неспособен развиваться. По статистике, 55% эмбрионов имеют хромосомные аномалии. Это значит, что при ЭКО есть риск невынашивания или рождения детей с генетическими нарушениями, например с синдромом Патау, Дауна, моносомией, трисомией, мозаицизмом и др.

Преимлантационное генетическое тестирование (ПГТ-А) выявляет хромосомные аномалии, которые и лежат в корне генетических заболеваний.

Когда генетик проводит пациента через набор определенных тестов, он может сказать: «У вас есть такие-то риски. Мы займемся профилактикой либо, если рисков нет, можем спокойно идти на ЭКО». У каждого человека есть 3-5 плохих генов. Иногда пару создают люди, у которых поломан один и тот же ген. В таких случаях есть риск, что у здоровых отца и матери родится больной ребёнок. Но сейчас есть тесты, которые позволяют убедиться, что эта история не может случиться, — рассказывает генетик, кандидат биологических наук Ольга Глебовна Площанская.

Источник фото: Shutterstock.com

Процедура ЭКО для женщины и в эмоциональном плане непростой процесс. Большинство пациенток очень переживает в этот момент, просыпаются с одной мыслью: получится или не получится? ПГТ-А помогает предотвратить и лишние тревоги, и ненужные переносы.

Какие страхи обычно у будущих родителей? Что эмбрион пострадает в тот момент, когда клетки возьмут на анализ. Но это заблуждение. Процедура ПГТ-А абсолютно безопасна. Клетки берутся не внутри эмбриона, а с поверхности, и поэтому потеря двух-трех клеток никак не влияет на дальнейшую жизнедеятельность эмбриона. Но в этих клетках можно выделить ДНК малыша и посмотреть количество хромосом. Причем не только количество, но и качественный состав, то есть изменение внутри хромосом. Это позволяет нам заведомо знать, что с генетическим набором эмбриона. Если он неправильный, то переносить его неэффективно. В лучшем случае беременность просто не наступит, в худшем может родиться ребенок с серьезной патологией. Поэтому возможность отобрать эмбрионы — это возможность гарантировать родителям определенную генетическую безопасность. Не стопроцентную, но высокую, — объясняет Ольга Глебовна.

Источник фото: Shutterstock.com

С тех пор как люди начали делать ЭКО, выяснилось, что почти половина вполне благополучных на внешний вид человеческих эмбрионов имеет хромосомную патологию. В естественном цикле зачатия эти эмбрионы просто не приживаются, и женщина не знает, что произошло зачатие. Еще порядка 20% эмбрионов с патологией вначале развиваются, но останавливаются в развитии до 12 недель беременности, то есть происходит выкидыш. И только 30% эмбрионов превращаются в рожденных детей. С помощью преимплантационного тестирования врачи сами делают отбор здоровых эмбрионов, отсекая заведомо нежизнеспособные и повышая таким образом эффективность ЭКО.

Я работаю в клинике с 2011 года. Когда мы только начинали проводить ЭКО, считалось, что 30% эффективных процедур — это хороший результат. То есть мы тогда достигли практически биологического предела. Сейчас у нас 67% эффективности — это цифры клиники за прошлый год. То есть применение преимплантационного тестирования повысило успешность ЭКО более чем в 2 раза, — уточняет врач-генетик.

Но в этом заслуга не только специалистов по наследственным заболеваниям. Ведь важно не просто обнаружить проблему, но и выбрать правильную тактику ее устранения. А этим занимаются уже другие доктора — репродуктологи. Они помогают не упустить драгоценное время, отведенное человеку для зачатия ребенка.

На фото: Марина Витальевна Иванцова

С возрастом женщина теряет количество фолликулов, от которых зависит успешность зачатия. Если супруги планируют рождение ребенка, но в течение года при регулярной половой жизни беременность не наступила, то это серьезный повод не тянуть с визитом к врачу.

Это очень важно, потому что время работает против вас. Пять лет назад гинекологи пытались сами справиться с бесплодием, в итоге женщины теряли драгоценное время, приходилось прибегать к помощи донорских яйцеклеток. Однако в последнее время тенденция радует: участковые гинекологи стали чаще направлять к нам своих пациентов. И особенно радует, что люди стали приходить для того, чтобы поговорить с врачом о своих проблемах «на всякий случай». Мы задаем нужные вопросы, точно определяем причину бесплодия и разрабатываем алгоритм, как дальше действовать, — отмечает заведующая отделением ЭКО, репродуктолог, хирург, акушер-гинеколог Марина Витальевна Иванцова.

Врачи рекомендуют семейным парам прийти на консультацию именно вдвоем — эффективность от разговора с обоими супругами всегда выше. Для доктора важна каждая деталь в вашей родословной, но не всегда муж или жена обладают такой информацией.

В ДНК Клинике есть возможность получить и бесплатную консультацию репродуктолога. Бывает, что женщине нужно задать специалисту лишь несколько вопросов. Конечно, всю информацию лучше заранее уточнить. Предотвратить проблему всегда проще, чем потом с ней бороться.

Лицензия на осуществление медицинской деятельности № ЛО-74-01-005626 от 14.07.2022 г.

Реклама
Dnk174.ru.